🧬 GRANT 2023 - Financement du Projet porté par Marco SPINAZZI

METIN-FSHD
Etude du métabolisme dans la dystrophie facio-scapulo-humérale

OBJECTIF : identifier les dysfonctionnements métaboliques pour trouver de nouveaux biomarqueurs ou de nouvelles pistes thérapeutiques

FINANCEMENT AMIS FSH : ce projet est financé à hauteur de 50 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de juillet 2023 pour une durée de 2 ans

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : Centre de Référence Neuromusculaire du CHU d'Angers sous la direction du Dr. Marco Spinazzi

DESCRIPTIF :

Si les modifications génétiques à l'origine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) ont été identifiées, les mécanismes responsables de cette maladie musculaire sont encore inconnus. Notamment, le défaut génétique déterminant cette pathologie, un raccourcissement d'une région du chromosome 4 appelée D4Z4, n'implique pas directement un gène responsable de la production d'une protéine, mais comporte des effets beaucoup plus complexes et pas encore compris.

La conséquence de ce mécanisme très particulier est l'extrême variabilité de la gravité de patients porteurs de la rétraction du D4Z4, qui ne suffit pas, elle-même, à déterminer la maladie.

Des études récentes ont suggéré que la production d'énergie dans les cellules pourrait un rôle essentiel mais encore très peu explorée.

Pour tester cette hypothèse, nous effectuerons une analyse détaillée des métabolites circulants dans une grande cohorte de patients FSHD et de témoins non malades avec une technique puissante pour étudier le métabolisme appelée métabolomique.

Les patients à différents stades de la maladie et des témoins de sexe et d'âge équivalent seront caractérisés cliniquement et leur sang prélevés pour l'analyse des métabolites.

Ces données permettront d'explorer la présence d'une dysfonction métabolique, notamment mitochondriale, ce qui pourrait contribuer à une meilleure compréhension de cette pathologie musculaire, au développement de nouveaux marqueurs diagnostiques et/ou thérapies métaboliques/nutritionnelles ciblées.