L'essentiel de la maladie

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), aussi appelée dystrophie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine, est une maladie musculaire d’origine génétique.

Elle touche principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale). Cela peut entraîner des difficultés à lever les bras, se coiffer, s’habiller, attraper des objets en hauteur, gonfler les joues, siffler, sourire ou encore fermer les yeux.

D’autres muscles peuvent aussi être concernés, comme ceux de l’abdomen et des jambes (fessiers, cuisses, mollets). Cela peut provoquer des chutes, un pied qui "tombe" (steppage), des difficultés à marcher, à se relever d’une chaise ou du sol, ou encore à monter des marches.

La maladie évolue de manière très variable d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Elle est souvent asymétrique, c’est-à-dire que les muscles ne sont pas touchés de la même façon des deux côtés du corps.

Les premiers signes apparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte, souvent au niveau des bras. L’évolution est généralement lente, avec des périodes où la maladie semble stable.

En plus des atteintes musculaires, d’autres manifestations peuvent exister : des problèmes de rétine (partie de l’œil qui capte la lumière), une baisse de l’audition, des douleurs chroniques ou encore une fatigue importante.

Les symptômes

Les principaux symptômes de la FSH sont une atrophie et une faiblesse musculaires. Une caractéristique distinctive de cette maladie par rapport à d’autres affections neuromusculaires est son atteinte asymétrique.

L’âge d’apparition des symptômes se situe souvent à l’adolescence. Cependant, la maladie peut se déclarer à tout âge, de la première enfance jusqu’à 60 ans passés. Les symptômes peuvent être très légers, voire passer inaperçus, ou plus handicapants.

L’évolution des symptômes est généralement lente, avec des phases de progression par poussées et des périodes de stabilisation. Elle peut être influencée par des variations hormonales, notamment à l’adolescence, pendant la grossesse ou à la ménopause. La maladie est associée à un état inflammatoire et à un stress oxydatif, ainsi qu’à une grande fatigue et des douleurs, souvent sévères, rapportées par 70 % des patients.

Les manifestations varient considérablement d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Toutefois, la maladie n’affecte pas les fonctions cognitives et n’entraîne pas de diminution de l’espérance de vie.

Les muscles touchés suivent généralement une progression du haut vers le bas du corps :

• Muscles du visage (muscles orbiculaires des paupières et de la bouche) : leur atteinte entraîne une asymétrie faciale, un visage figé (amimie) et un sourire horizontal. Une occlusion incomplète des paupières durant le sommeil peut irriter la cornée, avec, plus rarement, un ectropion. Des troubles de la déglutition et de la mastication dus à une fermeture incomplète des lèvres peuvent aussi se manifester.

• Muscles de la ceinture scapulaire (muscles fixateurs de l’omoplate), des bras et des muscles pectoraux : leur faiblesse peut provoquer un décollement des omoplates et une difficulté à lever les bras.

• Muscles abdominaux et de la ceinture pelvienne : leur atteinte entraîne une hyperlordose et une protrusion abdominale.

• Muscles des membres inférieurs, notamment le releveur du pied : leur faiblesse cause un steppage. Chez 15 à 20 % des patients, les difficultés à la marche nécessitent l’usage d’une aide technique ou d’un fauteuil roulant.

D’autres atteintes, parfois non musculaires, bien que plus rares, peuvent survenir :

• Problèmes respiratoires : dus à l’hyperlordose, à une faiblesse des muscles de la cage thoracique, voire du diaphragme. Ils concernent 5 à 10 % des patients.

• Surdité partielle : affectant principalement les sons aigus.

• Troubles vasculaires de la rétine : liés à un défaut de vascularisation.

• Arythmie cardiaque : rare, mais nécessitant une surveillance cardiaque régulière et systématique

Age d'apparition de la maladie

L’âge d’apparition de la FSHD est variable. Dans la majorité des cas, la forme la plus courante, dite « classique », débute autour de 20 ans.

Cependant, il existe des formes plus rares :

• La forme infantile précoce : plus sévère et évolutive, elle se manifeste dès l’enfance.
• La forme tardive : généralement peu symptomatique, elle apparaît après 50 ans.

Forme infantile

Dans de très rares cas (environ une centaine en France), les symptômes apparaissent dès l’enfance, avant l’âge de cinq ans pour l’atteinte faciale et avant dix ans pour l’atteinte scapulaire. Dans ces formes précoces, la FSH est généralement plus sévère et évolue plus rapidement.

Ces cas sont souvent de novo, c'est-à-dire sans antécédent familial et sont associés à d’importantes délétions D4Z4 (1 à 3 répétitions).

Les troubles de l’audition et les anomalies de vascularisation de la rétine sont également plus fréquents.

Forme tardive

Elle est généralement peu symptomatique et se manifeste après l’âge de 50 ans. La plupart des patients présentent très peu de signes cliniques, et certains restent même totalement asymptomatiques (sans symptômes) tout au long de leur vie.

Le Diagnostic

Le diagnostic repose d’abord sur un examen clinique réalisé par un neurologue. Celui-ci évalue les signes caractéristiques de la maladie, notamment l’asymétrie musculaire typique.

Pour confirmer l’origine des symptômes et exclure d’autres causes possibles de faiblesse musculaire, des tests complémentaires peuvent être prescrits :

• Test génétique : il permet de confirmer une FSHD de type 1 ou 2 en recherchant une contraction des unités répétées D4Z4 sur l’un des deux chromosomes 4 et en identifiant un chromosome 4 permissif. Ce test est essentiel pour établir avec certitude le diagnostic.

• Tests sanguins : mesure des niveaux de créatine kinase (CK) et d'aldolase sérique, enzymes libérées lors de la détérioration musculaire. Des niveaux élevés peuvent indiquer un problème musculaire, mais un taux normal de CK n’exclut pas la FSHD.

• Tests neurologiques : ils permettent d’exclure d’autres troubles du système nerveux, d’analyser les schémas de faiblesse et d’atrophie musculaire, d’évaluer les réflexes et la coordination, et de détecter d’éventuelles contractures musculaires.

• Électromyogramme (EMG) et biopsie musculaire : ces examens sont rarement nécessaires. La biopsie musculaire peut révéler certaines anomalies, mais aucune n’est spécifiquement caractéristique de la FSHD, et le muscle peut parfois sembler normal.

En résumé, le test génétique est le seul examen permettant de confirmer avec certitude une FSHD.

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