Faute de résultats significatifs, Acceleron a annoncé qu’il ne poursuivrait pas les essais cliniques de phase 2 avec ACE-083 pour la recherche de traitement pour la FHSD.

Facio a annoncé la fin d’une étude visant à évaluer les données de la vie réelle pour surveiller la progression et l’impact de la FSHD dans la vie quotidienne. Cette étude représente le tout premier effort dans le domaine de la FSHD pour découvrir des mesures de résultats cliniques basées sur des données de patients obtenues à l’aide de technologies numériques.

Mi Recule Inc développe un nouveau traitement pour la FSHD basé sur les médicaments ARN thérapeutiques visant à bloquer les ARN messagers et cibler directement le gène pour empêcher la production de protéines toxiques. L’entreprise a officiellement lancé un programme de recherche FSHD en 2018. Son fondateur Anthony Saleh et de nombreux membres de sa famille sont eux-mêmes atteints de FSHD.

Fulcrum a lancé un essai clinique de phase 2b pour le LOSMAPIMOD en Août 2019.

Lancement de l’étude « RESOLVE » qui vise à permettre d’accélérer le développement de médicaments pour la FSHD.

En effet, pour faciliter le déploiement des essais cliniques et améliorer la fiabilité des résultats, il est primordial d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie et des résultats des éventuels médicaments. Il est aussi nécessaire de définir les critères d’éligibilité des malades pour ces essais cliniques.

Il a été identifié que DUX4 s’exprime au stage du clivage et joue un rôle important lors du développement embryonnaire puis disparait.

On sait aussi que la mauvaise expression de DUX4 dans les muscles squelettiques active un programme embryonnaire de transcription conduisant à une pathologie musculaire la FSHD.

Les dernières recherches ont mis en évidence que la mauvaise expression de DUX4 dans les tumeurs conduit à la suppression de l ‘activité immunitaire ce qui permet alors aux tumeurs d’échapper à la surveillance immunitaire et de se développer.