Avancées de la recherche fshd

Cette partie nous est consacrée pour faire un méta analyse de l’avancées de la recherche concernant la dystrophie facio-scapulo-humérale.

D’abord rappelons que la dystrophie facio-scpaulo-humerale ou la FSHD est l’un des troubles musculaires héréditaires la plus courants. Dans la FSHD, on observe une réduction de la masse musculaire, une infiltration de la masse graisseuse et une atrophie des fibres musculaires.

 

1. La réduction de la  force chez les personnes souffrants de FSHD (1)

Une étude mené par Saskia Lassche et al a mis en évidence la réduction de  la  force spécifique en fonction de la gravité de la maladie. Dans leur étude, ils ont voulu savoir si la réduction de la force musculaire chez les patients souffrants de FSHD était une caractéristique précoce de la maladie ou bien la conséquence bien tardive d’une atrophie musculaire et d’une infiltration graisseuse. 

L’étude se portait sur 24 participants dont 12 cas ce personnes souffrants de dystrophie facio-scapulo-humérale de tous types (type 1 et 2) et 12 cas de témoin (N=24). Le tranche d’âge des participants était comprise entre 18 ans et 65 ans et ont été exclus de l’étude ceux qui présentaient une diabète sucré, maladie pulmonaire obstructive chronique, insuffisance cardiaque chronique, maladie maligne actuelle, traitement antérieur par chimiothérapie et/ou radiothérapie, utilisation de corticostéroïdes pendant plus de 2 semaines au cours des 5 dernières années, utilisation actuelle de statines, personne en fauteuil roulant, les personnes présentant des contre-indications à l’IRM ou à la biopsie musculaire. 

La gravité de la pathologie, la force musculaire, la performance fonctionnelle, mesure de la fonction motrice et la douleur ont été évalué dans l’étude.

Cette étude a rapporté une diminution de la performance physique et une réduction de la distance de marche des patients atteints de FSHD sévère. Des douleurs lombaires et pelviennes ont été  également démontrées dans l’étude.

L’étude a surtout relevé une diminution d’environ 33% de  la force spécifique du quadriceps des patients souffrant de FSHD et ceci indépendamment de la gravité de la maladie. cette  réduction de la force serait alors une caractéristique de la FSHD et pourrait être utilisé comme un outil d’évaluation des essais thérapeutiques par les chercheurs. 

Gerhalter T. et al dans leur étude on étudié l’utilisation des biomarqueurs pour évaluer le changement de la FSHD. 

2. Utilisation des biomarqueurs pour analyser l’évolution de la FSHD (2)