*En 2023,* cette nouvelle revue porte sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une voie vers des thérapies cibléesLes progrès réalisés dans la compréhension moléculaire de ladystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) ont révélé que la FSHD résulte de la dé-répression épigénétique du gène DUX4 dans le muscle squelettique, qui code pour un facteur de transcription actif au début du développement embryonnaire mais qui est normalement réduit au silence dans presque tous les tissus somatiques. Ces avancées ont également conduit à l’identification de cibles pour des thérapies modifiant la maladie pour la FSHD, ainsi qu’à une meilleure compréhension du mécanisme moléculaire de la maladie et des facteurs qui influencent sa progression. *Ensemble, ces développements ont conduit la communauté de recherche sur la FSHD à se concentrer sur le développement de traitements modificateurs de la maladie pour la FSHD.* Ainsi cette revue présente les avancées dans la compréhension moléculaire et clinique de la FSHD, discute des thérapies ciblées potentielles qui sont actuellement explorées, dont certaines sont déjà en cours d’essais cliniques, et décrit les progrès dans le développement de mesures de résultats et d’outils d’évaluation spécifiques à la FSHD qui seront utilisés dans les futurs essais cliniques.
